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新生儿疾病筛查

新生儿疾病筛查什么疾病呢?新生儿筛查一般是在婴儿出生后三天采取脐血或足跟血的纸片进行。新生儿筛查是指在新生儿群体中,用快速、敏感的实验室方法对新生儿的遗传代谢病、先

新生儿疾病筛查什么疾病呢?

新生儿筛查一般是在婴儿出生后三天采取脐血或足跟血的纸片进行。新生儿筛查是指在新生儿群体中,用快速、敏感的实验室方法对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查的总称。

通过了新生儿遗传代谢疾病筛查,新生儿还有得脑瘫的可能吗?

脑瘫是指由于各种原因造成的发育期胎儿和婴幼儿非进行性脑损伤。凌晨主要表现为中枢性运动障碍和姿势异常。大部分都是与孕期的一些危险因素有关。主要包括早产儿与早产且体重较轻者、老缺氧缺血、胆红素脑病,先天性感染以及先天性脑发育异常。其实对于很新生儿脑瘫的原因都是没有明确的病因的。

所以做这个检查只能排除一部分,不能确保百分之百的能筛查出来。

如何筛查新生儿是否有遗传疾病?

什么是遗传代谢病?

它是由于基因突变导致维持机体正常代谢所必需的某些酶、受体或载体等缺乏发生的疾病。大多为单基因遗传病;大部分属于常染色体隐性遗传病,部分属于伴性遗传;遗传代谢病病种繁多,目前已发现近3000余,单病发病率低,但总体发病率可达活产婴儿的1/500,可见它的总体发病率还是很高的。

什么是新生儿遗传代谢病筛查?

新生儿遗传代谢病筛查是指在新生儿群体中,用快速、简便、灵敏的检验方法,对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育或导致儿童智力障碍的一些先天性、遗传性疾病进行群体筛查,以便对疾病做出早期筛查、早期诊断和早期治疗,避免患儿的重要脏器出现不可逆的损害,保障儿童正常的体格发育和智力发育。

筛查的病种有哪些?

目前新生儿遗传代谢病筛查包括传统的四病筛查,筛查病种为:苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能减低症(CH)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)和葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD);近年来,串联质谱技术登上了新筛的舞台,筛查病种涉及有机酸、氨基酸和脂肪酸代谢障碍所导致的40余种遗传代谢病。什么时候筛查?如何筛查?

新生儿遗传代谢病筛查需要在宝宝出生后72小时且充分哺乳6次以上才可以进行,采三滴足跟血,送到指定的新生儿疾病筛查中心检测;因为各种原因没有及时采血的宝宝,家长应该遵守医嘱按期带宝宝回出生的医院或相关医院进行采血筛查。

遗传代谢病有哪些症状?

患有遗传代谢病的宝宝出生后可以没有任何症状,可以随着年龄的增大渐渐症状表现出来;可在新生儿期(出生后28天内)发病,也可在婴幼儿、儿童期甚至成年期发病。新生儿期发病的一般病情危急,临床表现非特异性,易被误诊为颅内出血、肺炎、脑膜炎、败血症等感染性疾病。有症状的宝宝其临床表现复杂多样,患儿易出现喂养困难、昏迷、抽搐、嗜睡,肌张力改变,发育落后,不明原因的心肌病,肝脾肿大;有些疾病可能引起低血糖、酸中毒、高血氨等,常常因为感染而诱发急性发作。该类疾病可威胁患儿体内多个系统,包括神经系统、消化系统、循环系统、代谢系统等,导致患儿生长发育落后、智力低下,严重者可能危及孩子生命!

我们家族中从来没有出现这种症状,宝宝还需要筛查吗?

是的,包括所有看起来正常的宝宝和家族中没有任何遗传代谢病史的宝宝,都需要进行新生儿疾病筛查。因为这些疾病基本都属于常染色体隐性遗传病,爸爸妈妈都只是携带者,是不发病的。但是如果两条异常的基因同时给了孩子,宝宝就是一个患者。目前大多数患有先天性遗传代谢病的新生儿来自父母都正常的家族,而且他们可以出生时看起来正常,不易被早期发现。

如果宝宝筛查阴性,家长需要做什么?

通过新生儿遗传代谢病筛查,可检出95%以上的患儿,但是由于所有的筛查项目会因检验技术或疾病本身的空窗期的限制,仍会出现极少部分的假阴性,所以当检验报告为无异常时,说明宝宝患筛查所包括疾病的风险性很小,但并不意味着绝对正常;有些因素如标本污染、采血不当、用药或疾病有潜伏期等,都可能造成疾病不能被检出。所以,即使宝宝疾病筛查结果为阴性,还应定期接受儿童保健检查。日后家长若发现孩子有任何异常迹象,均应及时到医院就诊。如果宝宝筛查阳性,宝妈收到召回复查通知怎么办?

收到新生儿疾病筛查异常的通知,说明您的宝宝检查结果存在异常,但并不意味着确诊了遗传代谢病,所以宝妈不需要过分的担心。早产儿、饥饿、药物治疗、母亲的营养状态等都会造成实验数据的波动,存在一定的假阳性,需要进行复查或其他相关的检测来明确宝宝是否真的患病。所以,当您收到复查通知的时候,不要过于着急和难过,密切关注宝宝的成长,及时电话咨询新生儿疾病筛查中心,了解复筛时的注意事项,按通知日期及时去新生儿疾病筛查中心复查,才会真正的安心。若等待复查期间,宝宝出现异常情况,仍需要及时到医院就诊,并与医生说明宝宝新筛复查的情况。

筛查确诊的疾病可以治疗吗?为什么要早发现早治疗?

筛查的疾病都是可以治疗的,关键是在于早期诊断和早期治疗。大多数确诊的宝宝通过早期、有效的干预,都能达到与同龄儿相同的体格发育和智力发育水平。这类疾病越早发现越早治疗对患儿越有利;治疗越晚,对宝宝的损害程度则越大。所以各位爸爸妈妈如果收到了复查通知,要尽快带宝宝到指定医院进行复查、确诊和治疗,最大可能性的将疾病的危害降低到最小。

宝宝确诊遗传代谢病该怎么办?

首先,要保持心平气和,迅速按照医生的嘱咐,进行必要的治疗和干预。

其次,除了临床诊断外,尽量通过基因检测,在基因层面找到致病原因,进一步指导治疗。

此外,父母、同胞、亲友等也建议做相应的检测,筛查携带者,有助于指导下一胎或后续婚配。如果生过一个遗传代谢病的宝宝还想生二胎该怎么办?

大多数遗传代谢病是常染色体隐性遗传病-即生过患遗传代谢病宝宝的父母,还是有可能生育完全健康的宝宝。因此,这类家长如果有生育第二胎的计划,应尽早接受遗传咨询,再次妊娠时接受产前诊断,避免再次生育患同样疾病的孩子。

住院时一定要提供详细并且有效的家庭地址及联系电话,如果宝宝出生后休养在他处,也要把新地址和电话一并告知新生儿疾病筛查中心,这样宝宝需要复查时我们才能及时与家长取得联系。

希望宝爸宝妈们能够参加并配合新生儿遗传代谢病筛查,让我们一起共筑宝宝健康生命的第一道防线!希望更多的遗传代谢病的宝宝通过早期发现、早期诊断、早期治疗,能够像正常的宝宝一样健康快乐的成长,融入社会!

新生儿容易得哪些疾病?

新生儿期是不容易生病的时期。如出现某种症状,请不要犹豫,立即去医院就诊。

新生儿刚出生时如有疾病会在医院的检查中发现。但出院后的新生儿,母亲观察到的异常则是发现新生儿是否患有疾病的重要依据。

例如肥厚性幽门狭窄新生儿出生后2~3周时,哺乳后会出现喷水状吐奶现象。还有胆道闭锁症患儿会出现白色稀便。这些虽然不是急症,但也应尽早手术治疗。要养成哺乳和给孩子换尿布时触摸孩子、检查孩子身体的习惯。

新生儿很少感冒。如出现高热时,应怀疑是肺炎,马上去医院就诊。

刚出生的婴儿不必过于担心的身体异常,只要婴儿精神好,即使身体稍有些异常也不必担心,大多会随着生长发育而自愈。

婴儿身体出现的任何一点事情,都会引起初为人母的妈妈的担心。但是,只要婴儿精神佳情绪好,体重增加正常,那些“令人担心”的身体异常大部分都是庸人自扰,它们会随着孩子的生长发育而自愈。母亲不必神经质,但是如果症状严重,则应治疗。

新生儿听力筛查未通过,怎么办?

谢谢悟空问答的邀请。



国外研究报道,在正常新生儿中,双侧先天性耳聋发生率约在0.1%~0.3%,在新生儿监护病房(nicu)发生率为2%到4%。听力的障碍可以引起语言、智力发育的异常。

过去有很多在刚出生时未发现有耳聋儿童,往往是到了四五岁还不会说话时才发现是听力有问题,这个时候已经超过了语言发育的最佳时间,从而导致了他们语言学习困难,只能靠手势来表达交流。所以新生儿普遍都要进行听力筛查,早期发现,早期诊断,早期干预。

听力筛查受很多因素的影响,比如外耳道的分泌物,耳腔的灌入的羊水,周围的环境。

初筛未通过不要慌张

初筛一般选择在生后3-5天。

未通过的比例很大。国内外数据表明初次,正常新生儿初次听力筛查未通过比例在15-20%左右,复查未通过率为2.81%,最后确诊听力障碍儿童为0.279%。所以即使是初筛未通过宝宝的,听力大多数是正常的。

复查

第一次筛查没有通过,一定要记得去复查,也可以去更好的医院去复查,一般选择在42天,如果复查通过了,那么孩子听力是没有问题的。

第二次复查时,正常新生儿未通过率在2.81%左右,ni cu高危听力障碍新生儿为6%左右,所以对于正常新生儿来说,即使是复查还没有通过,真正听力有问题的可能不到10%。

复查还没通过

复查还没有通过,要去做诊断性听力检查,一般在三个月左右,这个诊断也有一定的误差。

除了仪器的检查,家长们还要注意观察孩子的行为,观察孩子对声音世界的反映,以及头部的摆动。

最后诊断为听力障碍,就需要进行干预,干预的最佳时间为生后6个月,根据不同的听力损伤,采用不同的干预方法,包括物理、手术、佩戴人工耳蜗、听力语言康复训练等

我是儿科医生孔凯,擅长儿科各种常见疾病的诊断治疗及预防,儿童喂养、儿童生长发育等问题,谢谢大家与我交流讨论,我将更多的进行儿科科普教育,您的关注点赞与转发更是我前进的动力,谢谢大家!

新生儿听力筛查是什么?

每个新出生的宝宝,都会在出生之后的3到5天进行听力筛查,这叫“初筛”。“新生儿听力筛查”的方法:是通过耳声发射、自动听性脑干反应和声阻抗等电生理学检测,在新生儿出生后自然睡眠或安静的状态下进行的客观、快速和无创的检查。新出生的宝宝如果初筛没“通过”、或初筛“可疑”、甚至初筛已经“ 通过”,但属于听力损失高危儿(如重症监护病房患儿),需要在出生后的42天内进行第2次听力筛查,又叫“复筛”。

什么样的新生儿需要筛查视网膜?

你好!我是眼科医生枫姐,希望我的回答能给你一些帮助。


早产儿(早于32周)必须进行视网膜筛查。


  • 为什么?


早产儿会有一定的几率出现早产儿视网膜病变,这种病发生在眼睛后面的视网膜。家长的肉眼看不出来。因为早产,视网膜的感光的部分生出了一些异常的新生血管。在大部分的病患中,这些血管会自己慢慢吸收,但是有少部分的宝宝,如果不及时处理,严重有可能会导致失明。


除此之外,早产儿因为提前离开妈妈肚子,也有可能有其他眼科的疾病。比如弱视、斜视等都把早产作为危险因素之一。所以早产儿的爸爸妈妈们,一定要把孩子的眼睛同样放在心上,记得定期去眼科随访。

但是实际上,最理想的状态,是每个新生儿都能够在出生后得到视网膜筛查。


  • 为什么?


其实有一点,希望大家知道,很多眼科的疾病在出生的时候就已经出现了。


曾经有两家孩子打架,A把B眼睛打出血了,特别严重。来到眼科一看,结果做了检查,才发现是肿瘤。幸运的是,及时发现,没有转移到全身。但是遗憾的是,眼球已经不保了。


早期的眼底筛查,有可能会避免失明甚至摘眼球的可能性。


很多新生儿眼病在出生的时候已经存在了,比如先天性白内障、家族性渗出性玻璃体视网膜病变、牵牛花综合征(视乳头的先天性发育异常)、恶性肿瘤如视网膜母细胞瘤、先天性视神经缺损、先天性小眼球等眼睛疾病。还有一些产程特别长的宝宝,有可能会在出生的时候挤压过长造成眼底的出血。这些如果及时处理,预后也会好很多。


一些细心的家长有时候发现孩子在拍照的时候一只眼睛发白了,到了医院才发现其实眼睛就有问题了。而有些可能相对没有那么细心的家长,就有可能在无意识中遗憾的耽误了孩子眼睛的病情。


  • 什么时候做眼底筛查?


在美国,足月的新生儿会在出生时就进行眼底的筛查,当然国内尽量至少要在出生的42天以内尽量进行检查。尤其是一些产程较长或者有家族遗传史的宝宝们,尽早带宝宝去做视网膜筛查。而早产儿,更需要检查多次,严格听我们医生的医嘱带宝宝复查,一直到孩子的视网膜发育成熟,千万不要因为一次的错过造成难以挽回的遗憾。


除此之外,即便视网膜眼底筛查是好的,并不代表孩子就一定能够看清楚。随着孩子逐渐长大,还需要定期带孩子检查视力,让我们医生来评估孩子的视功能,一旦出现问题,及时治疗,就不会出现弱视的情况,错过最佳治疗时机。


早期治疗,一方面能够给孩子尽早得到最佳的治疗,另一方面也是能够尽可能的减轻家里的各种负担。


我是眼科医生枫姐,三甲医院眼科主治,曾去美国眼科医院访学两次,希望尽自己所能科普眼科知识。如果你觉得有帮助,请转发,让更多人能够看到,谢谢!

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